Madelen

Under operationen så hände något...

I vannligtvis så har man två nervskott från varje sida vid axeln, men självklart så är ju jag inte som alla andra så jag hade ju självklart fyra stycken på varje sida. Det innebar att doktorerna missade det och nerverna sträcktes.
Genom att de sträcktes så blev jag förlamad i båda armarna, och fick nervsmärtor hela tiden så jag höll på att dö. Nervsmärtor är tydligen den värsta smärtan man kan få, ungefär som fantomsmärtor. I början fungerade inte medicinerna alls och det var ett helvete att ligga i sängen utan att röra sig och samtidigt ha så ont. Det som var bra var att varje morgon så var det rond och på ronden så fick jag tala om hur jag mådde, det var då smärtteamet kopplades in. Tur var det!
Vet ni hur jobbigt det är att ligga i en sjuksäng och inte kunna röra sig själv, äta/dricka själv. Varje natt så fick jag trycka på larmet en gång i timmen för att få hjälp med vändning (jobbigt att ligga på samma sida hela natten) Fy fan vad synd det var om mamma som låg i sängen bredvid och som vaknade varje gång jag ringde på larmet. :(
Tänk att snart ett år har gått och jag är fortfarande inte återställd. Jag är fortfarande "förlamad" i vänster handen, har fortfarande inte full känsel i armar, händer och rygg. Muskulaturen har blivit bättre och jag har gått upp ca 3-4 kg från de 9 kg som jag faktiskt gick ner.
Har varit på sjukgymnast i början ca 3-4 gånger i veckan (då jag inte gick i skolan) sen när jag började skolan igen efter ca 2 månader så gick jag ca 1-2 gånger bara.

När jag började skolan så hade jag fortfarande inte rörlighet i armar/händer och jag orkade heller inte vara med hela skoldagar, men jag var envis och var kvar så länge jag orkade och kunde.
Eftersom jag fortfarande tog mediciner (inte lika mycket som i början) så blev jag oftast trött och dåsig. Fick ju massor med nervmediciner och sen morfin och alvedon, jag lovar er att det var ett helvete att sluta med all medicin. Den värsta abstinensen var skakningarna i skolan, jag svettades jämt så mitt i vintern fick min familj ha tjock jackor inne för jag var tvungen att ha altan dörren öppen :).



Allt som hände under operations tiden går inte att berätta men fråga om ni har frågor.

Eftersom inte internet fungerade på sjukhuset så fick jag skriva på datan och spara!

 

Dagbok – Akademiska sjukhuset Uppsala

 

Den 17/7-2008 så var jag och min familj tillsammans med Nystedt/Bergman och Rosenberg på Astrid Lindgrens värld och då ringde mammas telefon med dolt nummer, så mamma ville inte svara, men efter ett tag så svarade hon av någon konstig anledning, och det var tur. För det var från Akademiska sjukhuset i Uppsala. Jag hade fått ett datum och en tid.

 

Den 15/9-2008 ska jag läggas in och den 16/9-2008 så är det operation, och då ska mamma vara där med mig HELA tiden. Känns dumt att bara välja mamma men pappa ska lämna och hämta, och sedan få komma upp när han vill.

 

Jag har nog aldrig varit så här rädd någonsin, eftersom det finns risker så är jag jätterädd. Det snurrar så många tankar i mitt huvud så det inte går att beskriva. Vissa tankar är om jag ens kommer att bli bra efter operationen, eller om jag kommer ha ont.

Det är en månads rehabilitering så jag kommer inte vara i skolan på jätte länge, så jag hoppas jag kan jobba ifatt allt i skolan efter att jag kommit tillbaka eller att jag får massa uppgifter innan.

 

Den 11/8-2008 så ringde de igen, denna gång fick vi ställa frågor och vi fick också veta lite mer om just operationen. Tjejen som mamma pratade med sa också att det är bra om Madelen tränar innan operationen. Senare på kvällen så fick både mamma och pappa något slags ”ryck” och sa att vi skulle träna. Då kom tankarna igen. Jag har inte bett om att bli född så här, jag vill inte känna mig tvingad att träna. Det känns som att jag på något sett är tvingad att träna och om jag inte gör det så kommer jag att dö efter operationen. Allt känns så jobbigt. Men jag följde i alla fall med ut och vi gick i 1,5 timme, men jag sa nästan ingenting på hela promenaden, allt kändes så konstigt.

 

Nu har jag bestämt mig, jag ska börja träna. Jag har gjort ett schema som jag skriver upp alla dagar och vad jag gör för träning dessa dagar. Jag ska försöka att träna varje dag, vi får väl se om jag lyckas.

 

Den 12/9-2008 så åt jag och några vänner på Ming Palace för att sedan åka hem till Daniel för att festa. Det blev faktiskt en väldigt lyckad kväll och det kändes bra att så många kunde komma eftersom det snart är dags för operation.

 

Den 14/9-2008 fick jag nallar och kort av släkt och vänner, de är snälla som tänker på mig, men egentligen vill jag inte att folk ska gå och tycka synd om mig. För jag klarar det här!

 

Idag är det den 15/9-2008 och det är idag jag läggs in.

Kom till Akademiska klockan ca 09:30. Började med att kolla runt på avdelningen. Sedan blev det att träffa flera olika läkare, sjukgymnaster och annat.

Har tagit massor med prover också och de har också satt en nål som ska vara till droppet.

Har också varit och försökt att fixa Internet på min dator, men det fungerar tydligen inte. Men ska fixa det när jag känner mig frisk och lite piggare efter operationen.

Just nu sitter jag och mamma i rummet och väntar på Anders Bjurholm som ska operera mig, han ska berätta lite om morgon dagen. Sen blir det ut och äta med mamma, för att sedan få ut allt igen…

Detta var första informationen jag fick om sjukdomen!

Sjukdom/skada/diagnos

Klippel-Feils syndrom tillhör gruppen medfödda missbildningar av halsryggen. Det beskrevs första gången 1912 av läkarna Klippel och Feil. Vid Klippel-Feils syndrom är två eller flera kotor i ryggraden missbildade på så vis att de är sammansmälta, ibland i kombination med missbildningar i andra organ. Vanligen är andra och tredje halskotan (C2-C3) eller femte och sjätte (C5-C6) missbildade. Klippel-Feils syndrom kan också ses som en del i andra syndrom.

Förekomst

Internationellt anges att 1 per 40 000 barn föds med Klippel-Feils syndrom. I Sverige föds uppskattningsvis 2-3 barn per år med syndromet. Syndromet är något vanligare hos flickor. Fördelningen mellan pojkar och flickor är 2:3. Ett 30-tal familjer, varav ett fåtal i Sverige, finns beskrivna där flera personer har Klippel-Feils syndrom.

Orsak till sjukdomen/skadan

Denna ovanliga missbildning beror på att två eller fler halskotor har sammansmält under fosterutvecklingen (kongenital synostos). Orsaken till detta är okänd. Man spekulerar i att det sker en ofullständig uppdelning i blivande kotanlag tidigt i fosterutvecklingen (vecka 3-7). Detta skulle kunna orsakas av yttre faktorer eller exempelvis av en avbruten blodförsörjning till det aktuella området tidigt i fosterlivet. Man har i vissa familjer funnit specifika kromosomavvikelser, t ex en så kallad inversion av kromosom 8 vilket innebär att en bit av kromosomen snurrat 180° och därefter fäst in i samma kromosom igen. Man har också påvisat en förändrad gen (SGM1) i detta område som kan ha betydelse för uppkomsten av Klippel-Feils syndrom. Detta är dock ännu inte helt klarlagt. Ett barn med Klippel-Feils syndrom som har ett utbyte av material (s k balanserad translokation) mellan kromosom 5 och 17 finns också beskrivet.

Symtom

På grund av de sammansmälta halskotorna blir nacken kort (brevicollis). Det är oftast halskota nummer två och tre (C2-C3) som är sammanväxta och bildar en så kallad blockkota. Hårfästet är ofta lågt och nackrörligheten är inskränkt. En del kan ha ett lite speciellt utseende med brett avstånd mellan ögonen (hypertelorism), liten haka (micrognathi), nedåtsluttande ögonspringor och lågt sittande öron. Personer med Klippel-Feils syndrom är så gott som alltid normalbegåvade. Utvecklingsstörning har setts hos ett fåtal.

Sammansmältning av kotor i bröstrygg och ländrygg förekommer. Dessutom kan en rad missbildningar i andra organ förekomma. Hos de allra flesta är dock en nedsatt rörlighet i nacken det enda tecknet på syndromet. Om det finns ytterligare missbildning är det vanligen bara i ett enstaka organ och det går oftast att korrigera utan problem. Om det krävs operation är resultatet oftast mycket gott. Här nedan följer en beskrivning av de missbildningar i övriga organ som kan ses vid Klippel-Feils syndrom.

Någon typ av missbildning i urinvägar eller könsorgan finns hos 30 procent. Avsaknad av en njure förekommer, eller att njuren har en avvikande form, s k hästskoform. Flickorna kan ha missbildningar i könsorganen eller helt sakna vagina eller äggstockar. Hos pojkar är ibland testiklarna inte nedvandrade till pungen (retentio testis), ibland mynnar urinröret något för långt bak på penis (hypospadi).

Medfött hjärtfel förekommer hos 14 procent och kan vara av olika typ, exempelvis hål mellan höger och vänster hjärtkammare (ventrikelseptumdefekt, VSD), kvarstående fosterförbindelse mellan lungpulsådern och kroppspulsådern (öppetstående ductus arteriosus) eller förträngning av kroppspulsådern (coarctatio aortae). Lungmissbildningar finns beskrivna. Gomspalt uppges finnas hos 10-17 procent hos dem som har Klippel-Feils syndrom.

På grund av kotmissbildningarna kan det uppstå kompression av ryggmärgen eller nerverna som löper till och från ryggmärgen. Orsaken är att man får en överrörlighet på båda sidor av de sammansmälta kotorna. Detta leder dessutom i sin tur till förslitning av kotornas kanter så att bennabbar kan bildas som även de kan trycka på ryggmärg och nervrötter. Detta kan ge neurologiska symtom i form av svaghet, känselstörning eller smärta i armar eller ben. Det finns även fall beskrivna där detta lett till plötslig förlamning av armar och ben (quadriplegi) och dödsfall efter mindre nackskada.

Likaså finns olika missbildningar i nervsystemet beskrivna, t ex kluven ryggmärg (diastematomyeli) och Arnold-Chiari missbildning typ 1. Dessa kan ge symtom i form av ofrivilliga spegelrörelser (synkinesi), dövhet, hängande ögonlock (ptos), förlamning av ansiktsnerven (nervus facialis), känselnedsättning och smärtor i armar och ben ibland i kombination med en ökad, icke funktionell muskelspänning (spasticitet), andningsuppehåll och sömnstörning. Sömnstörningen kan komma plötsligt och bör alltid utredas. Symtomen kan vara andningsuppehåll nattetid, långsam andning och tecken till otillräcklig andning. Orsaken är en missbildning i hjärnstam eller ryggmärg som påverkar de nervceller som styr andningen. Obehandlat har detta lett till plötslig död i något enstaka fall.

Det är också vanligt med sned rygg (skolios), kutryggighet (kyfos) eller snedställning av huvudet (torticollis) på grund av benmissbildningar i halsryggen eller sammandragning av halsmuskulaturen. Vidare kan man ibland se hudveck på båda sidor av halsen (pterygium colli), medfött högt sittande skulderblad (Sprengel deformitet), extra revben, kort luftstrupe, delvis sammanväxta fingrar eller tår (syndactyli), små tummar, extra fingrar eller ensidigt underutvecklad bröstkorgsmuskulatur.

Missbildningar i luftstrupen kan förklara en i vissa familjer vanligt förekommande svag, hes, viskande röst. Ibland är orsaken förlamning av stämbanden vilket kan bero på nervpåverkan.

Hörselnedsättning är vanligt, och anges föreligga hos 30 procent av personer med Klippel-Feils syndrom. Orsaken är vanligen bristande nervöverledning (sensorineurinal hörselnedsättning) men kan också vara att överledningen i de yttre delarna är påverkad (ledningshinder).

Kortväxthet förekommer ofta. Underfunktion av bisköldkörtlarna (hypoparathyroidism) finns beskrivet.

Diagnostik

Klinisk undersökning ger misstanke om syndromet. Den klassiska kombinationen av kort och bred nacke, lågt bakre hårfäste och inskränkt nackrörlighet ses bara hos cirka 50 procent av dem som har Klippel-Feils syndrom. Hos övriga med syndromet finns bara ett eller två av dessa karaktäristiska tecken. Inskränkt nackrörlighet är det vanligaste tecknet.

Diagnosen bekräftas vid röntgenundersökning av halsrygg och skallbas. Man kan då konstatera andra eventuella missbildningar i denna del av skelettet, t ex halvkotor (hemivertebrae) eller förändrade lägesförhållanden mellan skallbasen och översta halskotan (platybasi) som i sin tur kan ge symtom på grund av ryggmärgskompression. Sammansmältningen av halskotorna framträder dock inte alltid på röntgenbilden i förskoleåldern utan kan bli tydlig först efter flera år. Orsaken tros vara att sammansmältningen först endast finns i brosket som inte framträder på röntgenbilden och först senare blir förbenad.

Vid röntgenundersökning av halsryggen bör alltid bilder tas när skallen böjs framåt (flexion) och bakåt (extension). Man kan då bedöma om första halskotan är instabil i förhållande till skallbasen eller om det finns instabilitet mellan de kotor som finns på båda sidor om sammanväxningen. Detta kan orsaka tryck mot ryggmärg och nervrötter vilket i sin tur kan ge neurologiska symtom från armar och ibland ben. Vid misstanke om detta kartläggs aktuellt område även med magnetkameraundersökning. Man får då även en kartläggning av eventuella missbildningar i hjärna eller ryggmärg. Vid tecken till sömnstörning bör även nattlig sömnregistrering utföras.